Algumas doenças genéticas, como a síndrome de Down, associam-se á presença de um cromossomo a mais nas células, outras, á ausência de um ou mais cromossomos ou á falta de um segmento em um cromossomo. Tais doenças podem ser diagnosticadas por pela observação do cariótipo das células do paciente.
Mesmo antes do nascimento, podemos fazer o estudo cromossômico de células fetais, obtidas por amniocentese (isso é uma técnica que permite obter células dos fetos ainda dentro da barriga da mãe, sendo retirada do liquido amniótico por meio da introdução de uma agulha no útero da mãe), por punção da artéria do cordão umbilical.
É inserida solução nutritiva nas células, essa substancia estimula a divisão celular, daí então acrescenta colchicina (substancia que interrompe a divisão entre o final da prófase e o inicio da metáfase). Ao serem colocadas em solução diluída, as células absorvem água e incham, separando os cromossomos uns dos outros, daí então uma gota desse material é pingada sobre uma lâmina de vidro.
Depois de seco, esse material é tingido com corantes os quais a cromatina tem afinidade, possibilitando a visualização em microscópio, os grupos de cromossomos são identificados e fotografados, as fotos são recortadas e por fim os cromossomos homólogos são agrupados aos pares e colocados em ordem decrescente de tamanho, e por meio das fotos a pessoa pode saber se há anomalias ou não.
Mesmo antes do nascimento, podemos fazer o estudo cromossômico de células fetais, obtidas por amniocentese (isso é uma técnica que permite obter células dos fetos ainda dentro da barriga da mãe, sendo retirada do liquido amniótico por meio da introdução de uma agulha no útero da mãe), por punção da artéria do cordão umbilical.
É inserida solução nutritiva nas células, essa substancia estimula a divisão celular, daí então acrescenta colchicina (substancia que interrompe a divisão entre o final da prófase e o inicio da metáfase). Ao serem colocadas em solução diluída, as células absorvem água e incham, separando os cromossomos uns dos outros, daí então uma gota desse material é pingada sobre uma lâmina de vidro.
Depois de seco, esse material é tingido com corantes os quais a cromatina tem afinidade, possibilitando a visualização em microscópio, os grupos de cromossomos são identificados e fotografados, as fotos são recortadas e por fim os cromossomos homólogos são agrupados aos pares e colocados em ordem decrescente de tamanho, e por meio das fotos a pessoa pode saber se há anomalias ou não.
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